Les « gènes sauteurs » s’accumulent rapidement sur les chromosomes sexuels dès qu’ils deviennent non-recombinants

Les chromosomes sexuels X et Y des mammifères ne recombinent plus depuis des dizaines de millions d’années, à tel point que le chromosome Y a perdu la plupart de ses gènes mais a accumulé de grandes quantités de séquences répétées, des « gènes sauteurs » qui sont capables de se multiplier dans les génomes par « copier-coller ». L’absence de recombinaison sur le chromosome Y empêche de purger efficacement ces éléments parasites qui peuvent se coller au milieu des gènes et les rendre non-fonctionnels. Des études très récentes viennent de parvenir à reconstituer les séquences des chromosomes Y chez l’être humain. L’âge assez élevé des chromosomes sexuels des mammifères, et en particulier des humains, empêche cependant d’étudier à quelle vitesse ces « gènes sauteurs » s’accumulent.

Cette étude a permis de comprendre la dynamique d’accumulation de ces éléments parasites sur les chromosomes sexuels en utilisant des chromosomes sexuels de champignons, qui sont relativement jeunes, plus petits et de différents âges entre espèces proches. Des séquençages de génomes utilisant les dernières technologies en longues lectures ont ainsi permis de reconstituer ces chromosomes sexuels et leurs contenus en éléments parasites. Cette étude révèle que les « gènes sauteurs » s’accumulent très rapidement sur les chromosomes sexuels dès qu’ils deviennent non-recombinants. La quantité de ces séquences répétées se stabilise ensuite après 1,5 millions d’années autour de 50 % de l’information génétique dans les régions qui ne recombinent plus. L’étude révèle également que certaines familles de ces gènes sauteurs se multiplient préférentiellement, de façon répétable, par des événements ponctuels de prolifération intense, sur les chromosomes sexuels après la suppression de recombinaison. Ces résultats contribuent à la compréhension de l’évolution des génomes et à leur invasion par des parasites moléculaires sur les chromosomes sexuels.  Ces résultats permettent de comprendre comment et pourquoi les chromosomes sexuels dégénèrent, ce qui peut avoir des implications par exemple pour les maladies génétiques portées par les chromosomes sexuels. Il reste maintenant à comprendre à quelle vitesse les gènes sont perdus sur les chromosomes sexuels non recombinants comme le chromosome Y, et les champignons devraient permettre d’y répondre. Les champignons permettent également plus généralement de comprendre pourquoi les chromosomes sexuels cessent de recombiner (cf vidéo ci-dessous pour en savoir plus).